스페인 바르셀로나 게놈제어연구소의 연구진이 종양 시퀀싱 데이터로부터 암 특이성 유전자를 검출하는 새로운 통계적 방법을 개발했다. 이들은 암이 발생하기 전 암 유전자가 두 번 충돌한다는 아이디어에 착안해 이 방법을 개발했으며, 대조 샘플을 사용하지 않고도 암 유전자를 발견할 수 있다고 주장했다.

이 새로운 방법은 ALFRED라고 불린다. 30종의 각기 다른 종양으로 고통받는 1만 명 이상의 환자로부터 게놈 시퀀싱을 확인했다. 연구진은 ALFRED를 이용해 모든 암 발병 유전자 13개를 확인했으며, 그 중 10개는 완전히 새로운 것이었다.

연구팀은 새로운 암 조기 발견 유전자가 많은 종류의 암을 진단하는 데 중요한 요소가 될 수 있다고 주장한다. 이런 유전자는 난소 종양의 14%, 유방 종양의 7%, 모든 암 사례 50건 중 1건과 연관이 있다. 새롭게 발견된 위험 유전자인 NSD1은 1,000건의 암 발병 사례 중 3건 이상에 관련될 수 있다.

연구진은 이전의 암 연구에서 수집된 게놈 데이터를 사용했다. 즉 이미 공개된 데이터를 사용하는 것만으로 연구진은 암 유전체학에 대한 사람들의 이해도를 향상시키고 암 예방에 도움이 되는 새로운 방법을 개발했다. 이들은 게놈 데이터 공유의 중요성을 강조하고 게놈 데이터가 효율적인 연구 결과를 낼 수 있다고 덧붙였다.

즉 다양한 연구 프로젝트의 다양한 데이터를 결합해 빅데이터를 만들고 새로운 계산 방법을 사용함으로써 이전 연구에서 밝혀지지 않은 암 유전자를 찾을 수 있었던 것이다.

이 연구는 유럽 연구위원회, AXA 연구 기금, 스페인 경제부 등의 지원을 받아 진행됐으며 연구 결과는 네이처 커뮤니케이션 저널에 게재됐다.